CARACTERÍSTICAS FACIAIS
Ao nascer, as caraterísticas físicas, nomeadamente as caraterísticas faciais particulares das MPS não estão presentes. Com o crescimento vão-se tornando evidentes os pelos e cabelos mais espessos, fronte alta, macrocefalia, olhos grandes, baços e com pálpebras grossas, o nariz largo com respiração ruidosa e rinorreia abundante, lábios grossos, macroglossia, gengivas hipertrofiadas e dentes espaçados.
OPACIDADE DA CÓRNEA
A opacidade das córneas, apenas não presentes na MPS tipo II, são um sinal de alerta muito importante e que deve evocar o diagnóstico de MPS, especialmente quando associado a outras caraterísticas sugestivas. É também progressiva e pode estar indicado o transplante de córnea.
RIGIDEZ DAS ARTICULAÇÕES
A evolução para rigidez articular é progressiva e atinge grandes e pequenas articulações. Nas formas mais ligeiras pode ser dos poucos sinais de alerta presentes, sobretudo se associado a doença cardíaca valvular, síndrome do túnel cárpico e baixa estatura.
CIFOSE LOMBAR
A cifose lombar, caso não seja atribuída à ocorrência de hemivertebra, deve fazer evocar o diagnóstico, sobretudo quando surge nos primeiros meses de vida, altura em que os outros sinais de alerta ainda não estão presentes ou não são muito evidentes.
