PROJECTO FIND
O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), pretende alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco, ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico.
O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima que está deficiente.